Пояснокінцівкова м'язова дистрофія або LGMD - це спадкові м'язові дистрофії, згруповані під назвою «пояснокінцівкові», оскільки вони головним чином вражають тазовий і плечовий пояс.
У даний час ідентифіковано 30 типів LGMD, кожен із яких викликаний мутаціями в різних генах. Виявлення нових підтипів триває, тому справжній список далеко не повний. Кожен підтип має характерні особливості, такі як вік, у якому з'явилися симптоми, темп розвитку, ураження певних м'язів і наявність уражень серця та органів дихання. Через велику кількість генів, що викликають LGMD, і різних клінічних проявів визначення конкретного типу LGMD окремого пацієнта є важким завданням.
Це важливо для забезпечення спостереження з урахуванням відповідних особливостей підтипу (наприклад, ураження серця і органів дихання в деяких підтипах) і можливого лікування. Для участі в клінічних випробуваннях також потрібна інформація про конкретний тип LGMD пацієнта.
Інструмент прогнозує найбільш імовірні типи LGMD у пацієнта, виходячи з клінічної картини і результатів лабораторних аналізів. Даний інструмент також надає рекомендації про те, які молекулярні діагностичні тести (секвенування протеїнів чи генів) є найбільш інформативними для поставлення остаточного діагнозу в конкретного пацієнта.
Цей інструмент прогнозування підтипу був розроблений із використанням різних джерел даних, зокрема ретельного огляду медичної літератури за клінічними картинам і результатами діагностики для різних форм LGMD, а також консультації з патологоанатомами-діагностами та клінічними неврологами, що спеціалізуються в наукових дослідженнях і діагностиці м'язової дистрофії.
Інструмент ALDA припускає, що в пацієнта одне з захворювань, врахованих в інструменті, і видає розрахункове значення ймовірності у відсотках, навіть якщо в пацієнта немає жодного з перерахованих захворювань. Тому якщо ступінь збігу нижче середнього або низький, можливо, що в пацієнта немає жодного з перелічених захворювань. Крім того, інструмент припускає, що нейрогенні причини м'язової слабкості (спінальна м'язова атрофія, дистрофія Шарко-Марі-Тута і так далі) і аутоімунні причини м'язової слабкості вже розглянуті і виключені.
Деякі типи LGMD проявляються як дистрофії дистальних м'язів. Хоча цей інструмент розглядає одну з найпоширеніших форм дистрофії дистальних м'язів, дистальну міопатію Нонака (інакше звану HIBM2), воно не враховує всі визначені на даний момент типи дистальної МД. Список визначених у даний час типів дистальної МД див. на сторінціhttp://neuromuscular.wustl.edu/musdist/distal.html.