Поясно-конечностная мышечная дистрофия (LGMD) — это группа наследственных мышечных дистрофий, сгруппированных под названием «поясно-конечностные», поскольку они главным образом поражают тазовый и плечевой пояс.
Это важно для обеспечения наблюдения с учетом соответствующих особенностей подтипа (например, поражения сердца и органов дыхания) и доступности лечения. Для участия в клинических испытаниях также требуется информация о конкретном типе LGMD пациента.
Это важно для обеспечения наблюдения с учетом соответствующих особенностей подтипа (например, поражения сердца и органов дыхания) и доступности лечения. Для участия в клинических испытаниях также требуется информация о конкретном типе LGMD пациента.
Программа прогнозирует наиболее вероятные типы LGMD у пациента, исходя из клинической картины и результатов лабораторных анализов. Данная программа также предоставляет рекомендации о том, какие молекулярные диагностические тесты (секвенирование белков или генов) являются наиболее информативными для постановки окончательного диагноза у конкретного пациента.
Данная программа прогнозирования подтипа была разработана с использованием различных источников данных, включая тщательный обзор медицинской литературы по клиническим проявлениям и результатам диагностики для различных форм LGMD, а также консультации с патологоанатомами-диагностами и клиническими неврологами, специализирующимися в научных исследованиях и диагностике мышечных дистрофий.
Программа ALDA предполагает наличие у пациента одного из заболеваний, учтенных в программе, и выдает расчетное значение вероятности в процентах, даже если у пациента нет ни одного из перечисленных заболеваний. Поэтому если степень совпадения ниже средней или низкая, возможно, что у пациента нет ни одного из перечисленных заболеваний. Кроме того, программа предполагает, что нейрогенные причины мышечной слабости (спинальная мышечная атрофия, дистрофия Шарко-Мари-Тута и так далее) и аутоиммунные причины мышечной слабости уже рассмотрены и исключены.
Некоторые типы LGMD проявляются, как дистальные формы мышечной дистрофии. Хотя данная программа рассматривает одну из самых распространенных дистальных форм мышечной дистрофии — дистальную миопатию Нонака (иначе называемую HIBM2), она не учитывает все определенные на данный момент типы дистальной миодистрофии. Список определенных в настоящее время типов дистальной миодистрофии см. на странице http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/distal.html.