Las distrofias musculares de cintura y extremidades (LGMD) son distrofias musculares hereditarias que se agrupan bajo la designación "de cinturas" porque por lo general afectan la cintura pélvica y escapular.
Hasta el momento, se identificaron más de 30 tipos de LGMD, cada uno causado por mutaciones en un gen diferente. Se siguen descubriendo nuevos subtipos, así que la lista actual seguramente está incompleta. Cada subtipo presenta características específicas, como edad de la aparición de los síntomas, tasa de progresión, músculos particulares involucrados, y si hay afectación respiratoria o cardíaca. Debido a un gran número de genes que causan LGMD y a una presentación clínica variable, la determinación del tipo específico de LGMD de un paciente en particular es muy difícil.
Es de vital importancia para realizar un seguimiento adecuado del subtipo específico (por ejemplo, afectación cardíaca o respiratoria en algunos subtipos) y cualquier terapia disponible. La inscripción a ensayos clínicos también requiere información del tipo específico de LGMD del paciente.
La herramienta pronostica los tipos más probables de LGMD que un paciente puede tener, de acuerdo a la presentación clínica y los hallazgos de laboratorio. Esta herramienta también brinda recomendaciones sobre qué pruebas de diagnóstico molecular (secuenciación genética o de proteínas) pueden ser más informativas para llegar al diagnóstico final de un paciente en particular.
Esta herramienta de predicción de subtipo se desarrolló mediante una variedad de fuentes de información, incluida una revisión exhaustiva de las publicaciones médicas sobre presentaciones clínicas y resultados de diagnóstico de varias formas de LGMD, y mediante la consulta con patólogos de diagnóstico y neurólogos clínicos que se especializan en la investigación y el diagnóstico de distrofia muscular.
ALDA asume que el paciente posee una de las enfermedades incluidas en la herramienta y le dará un porcentaje pronosticado incluso si el paciente no posee ninguna de las enfermedades mencionadas. Por lo tanto, si el grado de concordancia es medio-bajo o bajo, el paciente podría no tener ninguna de las enfermedades de la lista. Además, la herramienta asume que las causas neurogénicas de debilidad muscular (Atrofia muscular espinal, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, etc.) y las causas autoinmunes de la debilidad muscular ya han sido consideradas y excluidas.
Algunos tipos de LGMD se presentan como distrofias musculares distales. Aunque, esta herramienta considera una de las formas más comunes de distrofia muscular distal, la Miopatía distal de Nonaka (también conocida como HIBM2), no considera todos los tipos de MD distal identificados recientemente. Se proporciona un listado de los tipos de MD distal identificados recientemente en http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/distal.html.